Το σύνδρομο Marfan (Μαρφάν) είναι μια κληρονομική πάθηση του συνδετικού ιστού, δηλαδή του ιστού που δίνει αντοχή και ελαστικότητα στα αγγεία, τα οστά και τα μάτια. Στο παιδί το πιο σημαντικό ζήτημα είναι η αορτή, γι’ αυτό η τακτική παρακολούθηση από παιδοκαρδιολόγο κάνει τη διαφορά. Στο ιατρείο μας παρακολουθούμε παιδιά και εφήβους με σύνδρομο Marfan.
Τι είναι το σύνδρομο Marfan
Το σύνδρομο οφείλεται σε αλλαγή στο γονίδιο FBN1, που φτιάχνει την πρωτεΐνη ινωδίνη-1. Αφορά περίπου 1 στα 5.000 άτομα, αγόρια και κορίτσια εξίσου.
Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική επικρατής: ένας γονιός με Marfan έχει πιθανότητα 50% να το μεταδώσει σε κάθε παιδί. Περίπου 3 στις 4 περιπτώσεις κληρονομούνται, ενώ στην 1 στις 4 η αλλαγή εμφανίζεται για πρώτη φορά στο παιδί.
Χαρακτηριστικά και συμπτώματα στο παιδί
Τα σημάδια διαφέρουν πολύ από παιδί σε παιδί και συχνά γίνονται πιο εμφανή με την ανάπτυξη.
| Σύστημα | Τι μπορεί να παρατηρήσουν οι γονείς |
|---|---|
| Σκελετός | Ψηλό και λεπτό σώμα, μακριά χέρια και δάχτυλα, ελαστικές αρθρώσεις, θώρακας με εσοχή ή προπέτεια, σκολίωση, πλατυποδία |
| Μάτια | Μεγάλη μυωπία, μετατόπιση του φακού του ματιού |
| Καρδιά και αγγεία | Διάταση της αορτής, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, συχνά χωρίς συμπτώματα |
| Άλλα | Ραγάδες στο δέρμα χωρίς αλλαγή βάρους, ψηλή καμάρα ουρανίσκου, σπάνια αυτόματος πνευμοθώρακας |
Η καρδιά και η αορτή στο σύνδρομο Marfan
Η αορτή είναι το μεγαλύτερο αγγείο του σώματος και βγαίνει απευθείας από την καρδιά. Στο σύνδρομο Marfan το τοίχωμά της είναι πιο αδύναμο και το αρχικό της τμήμα, η ρίζα της αορτής, μπορεί σταδιακά να διαταθεί.
Η διάταση δεν προκαλεί συμπτώματα. Αν όμως δεν εντοπιστεί και δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών, κυρίως στην ενήλικη ζωή, όπως ο διαχωρισμός του τοιχώματος της αορτής. Γι’ αυτό η μέτρησή της με triplex καρδιάς είναι ο βασικός άξονας της παρακολούθησης.
Συχνά υπάρχει και πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, που στα περισσότερα παιδιά είναι ήπια. Διάταση της αορτής εμφανίζεται και σε άλλες παθήσεις, όπως η δίπτυχη αορτική βαλβίδα.
Πότε αμέσως στο νοσοκομείο: ξαφνικός, πολύ έντονος πόνος στο στήθος, την πλάτη ή την κοιλιά, ή λιποθυμία. Καλέστε το 166 ή το 112 και πείτε ότι το παιδί έχει σύνδρομο Marfan.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση βασίζεται στο συνδυασμό ευρημάτων από την καρδιά, τα μάτια και τον σκελετό, σύμφωνα με διεθνή κριτήρια (κριτήρια της Γάνδης). Συνήθως χρειάζονται:
- Κλινική εξέταση και οικογενειακό ιστορικό.
- Triplex καρδιάς με μέτρηση της αορτής. Στα παιδιά η διάμετρος συγκρίνεται με το φυσιολογικό για το μέγεθος του σώματος (z-score).
- Οφθαλμολογική εξέταση για τη θέση του φακού.
- Γονιδιακός έλεγχος για το γονίδιο FBN1, που βοηθά ιδιαίτερα όταν η εικόνα δεν είναι ξεκάθαρη.
Στα μικρά παιδιά τα κριτήρια συχνά δεν είναι ακόμα πλήρη, γιατί ορισμένα ευρήματα εμφανίζονται με την ανάπτυξη. Σε αυτήν την περίπτωση το παιδί παρακολουθείται και η εκτίμηση επαναλαμβάνεται. Υπάρχουν και άλλα σύνδρομα με διάταση αορτής, όπως το σύνδρομο Loeys-Dietz, που χρειάζονται διαφορική διάγνωση.
Παρακολούθηση: κάθε πότε χρειάζεται triplex
Το triplex καρδιάς γίνεται στη διάγνωση και συνήθως ξανά μετά από έξι μήνες, για να φανεί ο ρυθμός με τον οποίο αλλάζει η αορτή. Αν η αορτή είναι σταθερή, συνήθως επαναλαμβάνεται μία φορά τον χρόνο. Αν διατείνεται γρήγορα, οι έλεγχοι γίνονται πιο συχνά.
Η παρακολούθηση αυξάνει στις φάσεις γρήγορης ανάπτυξης, όπως η εφηβεία. Εκτός από τον παιδοκαρδιολόγο, το παιδί παρακολουθείται και από οφθαλμίατρο και ορθοπαιδικό για τη σπονδυλική στήλη.
Αθλητισμός και καθημερινότητα
Η κίνηση κάνει καλό και στα παιδιά με σύνδρομο Marfan. Αυτό που αλλάζει είναι το είδος και η ένταση της άσκησης.
| Συνήθως κατάλληλα | Συνήθως αποφεύγονται |
|---|---|
| Περπάτημα, χαλαρή ποδηλασία, κολύμβηση χωρίς ανταγωνισμό | Αθλήματα με συγκρούσεις (ποδόσφαιρο, πολεμικές τέχνες) |
| Ήπια αερόβια άσκηση σε χαμηλή ένταση | Βάρη και ασκήσεις έντονης στατικής πίεσης |
| Σχολική γυμναστική με προσαρμογές | Ανταγωνιστικός αθλητισμός με μέγιστη προσπάθεια |
Η τελική απόφαση εξαρτάται από τη διάμετρο της αορτής και την πορεία της, μετά από προαθλητικό έλεγχο από παιδοκαρδιολόγο.
Αντιμετώπιση
Το σύνδρομο δεν θεραπεύεται, αλλά οι επιπλοκές του προλαμβάνονται αποτελεσματικά:
- Φάρμακα όπως οι β-αναστολείς ή οι ανταγωνιστές των υποδοχέων αγγειοτενσίνης, που μειώνουν την καταπόνηση της αορτής και επιβραδύνουν τη διάταση.
- Χειρουργική επέμβαση στην αορτή, όταν η διάμετρος φτάσει ένα όριο ή αυξάνει γρήγορα. Στα παιδιά χρειάζεται σπάνια.
- Συνεργασία ειδικοτήτων: παιδοκαρδιολόγος, οφθαλμίατρος, ορθοπαιδικός και γενετιστής.
Ορισμένα φάρμακα θέλουν προσοχή στο σύνδρομο Marfan, όπως οι φθοροκινολόνες (κατηγορία αντιβιοτικών), τα αποσυμφορητικά για τη μύτη και τα διεγερτικά φάρμακα για τη ΔΕΠΥ. Πριν από νέο φάρμακο ενημερώστε τον γιατρό ότι το παιδί έχει Marfan. Η κατάδυση με φιάλες αποφεύγεται, λόγω κινδύνου πνευμοθώρακα.
Όταν ένα μέλος της οικογένειας διαγνωστεί με σύνδρομο Marfan, όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, αδέρφια, παιδιά) χρειάζονται triplex καρδιάς και οφθαλμολογική εξέταση. Δείτε και τι σημαίνει το οικογενειακό ιστορικό για έναν νέο.
Συχνές ερωτήσεις
Είναι κληρονομικό το σύνδρομο Marfan;
Ναι. Ένας γονιός με το σύνδρομο έχει πιθανότητα 50% να το μεταδώσει σε κάθε παιδί. Περίπου 1 στις 4 περιπτώσεις όμως η γονιδιακή αλλαγή εμφανίζεται για πρώτη φορά στο παιδί, χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Κάθε ψηλό και λεπτό παιδί έχει Marfan;
Όχι. Τα περισσότερα ψηλά και λεπτά παιδιά είναι απλώς ψηλά. Υποψία υπάρχει όταν το ύψος συνοδεύεται και από άλλα σημάδια, όπως μεγάλη μυωπία, παραμόρφωση θώρακα, σκολίωση ή οικογενειακό ιστορικό.
Μπορεί ένα παιδί με σύνδρομο Marfan να αθληθεί;
Ναι, με προσαρμογές. Η ήπια αερόβια άσκηση συνιστάται, ενώ συνήθως αποφεύγονται τα αθλήματα με συγκρούσεις, τα βάρη και ο ανταγωνιστικός αθλητισμός. Η απόφαση εξατομικεύεται ανάλογα με την αορτή.
Κάθε πότε χρειάζεται triplex καρδιάς;
Στη διάγνωση, ξανά συνήθως μετά από έξι μήνες και μετά συνήθως μία φορά τον χρόνο αν η αορτή είναι σταθερή. Αν η αορτή διατείνεται, ο παιδοκαρδιολόγος ορίζει συχνότερους ελέγχους.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής με σύνδρομο Marfan;
Σήμερα, με σωστή παρακολούθηση και έγκαιρη θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής πλησιάζει εκείνο του γενικού πληθυσμού. Η καθοριστική διαφορά έγινε από την τακτική παρακολούθηση της αορτής και την προληπτική χειρουργική επέμβαση όταν χρειάζεται.
Θεραπεύεται το σύνδρομο Marfan;
Δεν θεραπεύεται, γιατί είναι γενετικό. Οι επιπλοκές του όμως προλαμβάνονται με τακτική παρακολούθηση, φάρμακα που προστατεύουν την αορτή και χειρουργική επέμβαση όταν χρειάζεται.
