Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια κληρονομική πάθηση του καρδιακού μυ, στην οποία το τοίχωμα της καρδιάς γίνεται παχύτερο από ό,τι πρέπει. Στα παιδιά και στους εφήβους συχνά δεν δίνει κανένα σύμπτωμα. Γι’ αυτό ο έλεγχος της οικογένειας και ο προαθλητικός έλεγχος έχουν τόση σημασία.
Σε αυτόν τον οδηγό θα βρείτε τι είναι η μυοκαρδιοπάθεια σε παιδιά, ποια σημάδια χρειάζονται προσοχή, πώς γίνεται η διάγνωση και τι ισχύει για τον αθλητισμό.
Τι είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια το τοίχωμα της αριστερής κοιλίας παχαίνει χωρίς να υπάρχει άλλη αιτία που να το εξηγεί, όπως η υψηλή πίεση ή μια στένωση βαλβίδας. Συνήθως παχαίνει περισσότερο το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, δηλαδή το τοίχωμα που χωρίζει τις δύο κοιλίες.
Ο παχύς μυς γίνεται πιο δύσκαμπτος και γεμίζει πιο δύσκολα με αίμα. Σε ένα μέρος των ασθενών το παχύ διάφραγμα εμποδίζει και την έξοδο του αίματος προς την αορτή. Αυτή η μορφή λέγεται αποφρακτική, ενώ όταν δεν υπάρχει εμπόδιο λέγεται μη αποφρακτική.
Είναι η συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια και αφορά τουλάχιστον 1 στα 500 άτομα. Στα παιδιά είναι σπανιότερη, γιατί η πάχυνση συχνά εμφανίζεται στην εφηβεία ή αργότερα. Στα παιδιά η διάγνωση βασίζεται σε μετρήσεις που συγκρίνονται με το φυσιολογικό για το μέγεθος του σώματος (z-score).
Γιατί εμφανίζεται: κληρονομικότητα και σύνδρομα
Στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτία είναι μια αλλαγή σε γονίδια που ελέγχουν τις πρωτεΐνες του καρδιακού μυ. Η κληρονομικότητα είναι συνήθως αυτοσωμική επικρατής: κάθε παιδί ενός γονιού που φέρει τη γονιδιακή αλλαγή έχει πιθανότητα 50% να την κληρονομήσει.
Η κληρονομιά της αλλαγής δεν σημαίνει ότι το παιδί θα εκδηλώσει οπωσδήποτε τη νόσο, ούτε ότι θα την εκδηλώσει με τον ίδιο τρόπο με τον γονιό. Η βαρύτητα διαφέρει ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια.
Στα βρέφη και στα μικρά παιδιά η υπερτροφία μπορεί να συνδέεται και με άλλες αιτίες:
- Σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Noonan.
- Μεταβολικά νοσήματα, όπως η νόσος Pompe.
- Νευρομυικά νοσήματα, όπως η αταξία Friedreich.
- Νεογνά μητέρων με σακχαρώδη διαβήτη, όπου η πάχυνση είναι συνήθως παροδική και υποχωρεί τους πρώτους μήνες.
Συμπτώματα σε παιδιά και εφήβους
Πολλά παιδιά με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν έχουν κανένα σύμπτωμα. Η πάθηση εντοπίζεται συχνά τυχαία, από ένα φύσημα ή ένα ανώμαλο καρδιογράφημα, ή επειδή ένας συγγενής έχει ήδη διαγνωστεί.
Όταν υπάρχουν συμπτώματα, εμφανίζονται συνήθως με την άσκηση:
- Δύσπνοια ή κόπωση δυσανάλογη με την προσπάθεια.
- Πόνος στο στήθος κατά τη διάρκεια της άσκησης.
- Αίσθημα παλμών ή ακανόνιστου χτύπου.
- Ζάλη ή λιποθυμία, ειδικά αν συμβεί κατά τη διάρκεια της άσκησης.
Στα βρέφη τα σημάδια είναι διαφορετικά: δυσκολία στο τάισμα, εφίδρωση, γρήγορη αναπνοή και καθυστέρηση στην αύξηση.
Πότε αμέσως στο νοσοκομείο: λιποθυμία κατά τη διάρκεια άσκησης, πόνος στο στήθος που δεν υποχωρεί, έντονη δύσπνοια ή πολύ γρήγορος σφυγμός που δεν σταματά. Σε έκτακτη ανάγκη καλέστε το 166 ή το 112.
Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και αθλητές
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μία από τις συχνότερες αιτίες αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νέους αθλητές. Ο κίνδυνος αφορά κυρίως σοβαρές αρρυθμίες που μπορεί να πυροδοτηθούν από έντονη άσκηση. Πρόκειται όμως για σπάνιο γεγονός, και η σωστή εκτίμηση τον μειώνει σημαντικά.
Για χρόνια η διάγνωση σήμαινε αυτόματα αποκλεισμό από κάθε αγωνιστικό άθλημα. Οι νεότερες διεθνείς οδηγίες είναι πιο εξατομικευμένες. Η απόφαση για το αν και πώς μπορεί να αθληθεί ένα παιδί παίρνεται από τον ειδικό, μετά από πλήρη αξιολόγηση του κινδύνου και σε συζήτηση με την οικογένεια.
«Καρδιά του αθλητή» ή μυοκαρδιοπάθεια;
Η συστηματική έντονη προπόνηση παχαίνει κι αυτή τα τοιχώματα της καρδιάς. Είναι μια φυσιολογική προσαρμογή, αλλά μερικές φορές μοιάζει με ήπια υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Ο παιδοκαρδιολόγος τις ξεχωρίζει με βάση τα εξής στοιχεία:
| Στοιχείο | Καρδιά του αθλητή | Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια |
|---|---|---|
| Πάχος τοιχώματος | Ήπια αυξημένο, ομοιόμορφα | Συχνά ανώμαλο, κυρίως στο διάφραγμα |
| Μέγεθος κοιλίας | Μεγαλύτερη κοιλότητα | Μικρή ή φυσιολογική κοιλότητα |
| Χαλάρωση καρδιάς | Φυσιολογική | Συχνά διαταραγμένη |
| Οικογενειακό ιστορικό | Χωρίς ιδιαίτερο εύρημα | Συχνά συγγενής με μυοκαρδιοπάθεια ή αιφνίδιο θάνατο |
| Μετά από διακοπή προπόνησης | Η πάχυνση υποχωρεί | Η πάχυνση παραμένει |
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση ξεκινά από την κλινική εξέταση και το οικογενειακό ιστορικό. Στη συνέχεια ο παιδοκαρδιολόγος επιλέγει τις εξετάσεις που χρειάζονται:
| Εξέταση | Τι δείχνει |
|---|---|
| Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) | Στους περισσότερους ασθενείς είναι ανώμαλο. Ένα φυσιολογικό ΗΚΓ όμως δεν αποκλείει τη νόσο. |
| Triplex καρδιάς | Η βασική εξέταση: μετράει το πάχος των τοιχωμάτων και δείχνει αν υπάρχει απόφραξη. |
| Holter ρυθμού 24ώρου | Ανιχνεύει αρρυθμίες που δεν φαίνονται σε ένα σύντομο ΗΚΓ. |
| Τεστ κοπώσεως | Δείχνει πώς αντιδρά η καρδιά και η πίεση στην άσκηση. |
| Μαγνητική τομογραφία καρδιάς | Δίνει ακριβέστερες μετρήσεις και δείχνει περιοχές ίνωσης του μυοκαρδίου. |
| Γονιδιακός έλεγχος | Εντοπίζει την αλλαγή και επιτρέπει στοχευμένο έλεγχο των υπολοίπων μελών της οικογένειας. |
Έλεγχος στην οικογένεια: πότε ελέγχονται τα παιδιά
Όταν ένας γονιός ή ένα αδέρφι έχει υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, τα υπόλοιπα παιδιά της οικογένειας χρειάζονται καρδιολογικό έλεγχο, ακόμα και αν είναι απολύτως καλά. Ο έλεγχος περιλαμβάνει κλινική εξέταση, ΗΚΓ και triplex καρδιάς.
- Αν στην οικογένεια έχει βρεθεί η γονιδιακή αλλαγή, ο γονιδιακός έλεγχος του παιδιού δίνει ξεκάθαρη απάντηση. Αν η αλλαγή της οικογένειας είναι σαφώς παθογόνος και το παιδί δεν την έχει κληρονομήσει, συνήθως δεν χρειάζεται παρακολούθηση. Αν εμφανιστούν συμπτώματα, γίνεται νέα εκτίμηση.
- Αν το παιδί έχει την αλλαγή ή δεν έχει γίνει γονιδιακός έλεγχος, χρειάζεται τακτική καρδιολογική παρακολούθηση, γιατί η πάχυνση μπορεί να εμφανιστεί αργότερα. Στη μικρή παιδική ηλικία ο έλεγχος επαναλαμβάνεται συνήθως κάθε 1 έως 3 χρόνια. Από την εφηβεία και ως την ενηλικίωση γίνεται κάθε 1 έως 2 χρόνια, ή συχνότερα αν το παιδί αθλείται αγωνιστικά ή έχει συμπτώματα.
Η ηλικία έναρξης και τα ακριβή διαστήματα εξαρτώνται από το ιστορικό της οικογένειας και τα ευρήματα του παιδιού. Καλό είναι να φέρετε στο ραντεβού τις εξετάσεις και τις γνωματεύσεις του συγγενούς που έχει τη νόσο. Δείτε και τι σημαίνει το οικογενειακό ιστορικό καρδιακής νόσου για έναν νέο.
Αντιμετώπιση και παρακολούθηση
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν θεραπεύεται οριστικά, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς ζουν φυσιολογική ζωή με σωστή παρακολούθηση. Η αντιμετώπιση εξατομικεύεται και περιλαμβάνει:
- Τακτική παρακολούθηση με ΗΚΓ, triplex και Holter, για να εκτιμάται συνεχώς ο κίνδυνος.
- Φάρμακα, όπως οι β-αναστολείς, όταν υπάρχουν συμπτώματα ή απόφραξη.
- Εμφυτευόμενο απινιδωτή (ICD), μόνο σε ασθενείς με αυξημένο κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου.
- Επέμβαση στο διάφραγμα, σπάνια, όταν η απόφραξη είναι σημαντική και τα φάρμακα δεν αρκούν.
Στην καθημερινότητα βοηθάει το παιδί να πίνει αρκετά υγρά, ειδικά στη ζέστη και όταν έχει εμετούς ή διάρροια. Το σχολείο και οι προπονητές καλό είναι να γνωρίζουν τη διάγνωση και τι κάνουν σε έκτακτη ανάγκη. Αν το παιδί λιποθυμήσει ή πονέσει στο στήθος κατά την άσκηση, σταματά τον αθλητισμό μέχρι να εξεταστεί. Καλό είναι το σχολείο και ο σύλλογος να διαθέτουν απινιδωτή (AED) και σχέδιο έκτακτης ανάγκης.
Πότε να δείτε παιδοκαρδιολόγο
Κλείστε ραντεβού για καρδιολογική εκτίμηση αν:
- Συγγενής πρώτου βαθμού έχει μυοκαρδιοπάθεια ή έχει πεθάνει αιφνίδια σε νεαρή ηλικία.
- Το παιδί έχει ζάλη, πόνο στο στήθος ή δύσπνοια στην άσκηση.
- Ο παιδίατρος άκουσε φύσημα ή ένα ΗΚΓ βγήκε ανώμαλο.
- Το παιδί ξεκινά ή εντείνει τον αθλητισμό.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια διαφέρει από τη μυοκαρδίτιδα, που είναι φλεγμονή του μυοκαρδίου και συχνά ακολουθεί μια ίωση.
Συχνές ερωτήσεις
Είναι κληρονομική η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;
Ναι, στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται σε γονιδιακή αλλαγή. Κάθε παιδί ενός γονιού που φέρει την αλλαγή έχει πιθανότητα 50% να την κληρονομήσει. Γι’ αυτό τα παιδιά συγγενών με τη νόσο χρειάζονται καρδιολογικό έλεγχο, ακόμα και χωρίς συμπτώματα.
Μπορεί ένα παιδί με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια να αθληθεί;
Η φυσική δραστηριότητα δεν απαγορεύεται αυτόματα. Το αν και ποια αθλήματα επιτρέπονται αποφασίζει ο παιδοκαρδιολόγος, μετά από αξιολόγηση του κινδύνου με triplex, Holter και τεστ κοπώσεως. Η απόφαση επανεξετάζεται σε κάθε παρακολούθηση.
Φαίνεται στο καρδιογράφημα;
Συχνά ναι: στους περισσότερους ασθενείς το ΗΚΓ είναι ανώμαλο. Ένα φυσιολογικό ΗΚΓ όμως δεν αποκλείει τη νόσο, γι’ αυτό η διάγνωση στηρίζεται κυρίως στο triplex καρδιάς.
Από ποια ηλικία ελέγχονται τα παιδιά όταν ο γονιός έχει υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;
Ο έλεγχος ξεκινά συνήθως από την παιδική ηλικία, μόλις διαγνωστεί η νόσος στον γονιό. Επαναλαμβάνεται συνήθως κάθε 1 έως 3 χρόνια στη μικρή παιδική ηλικία και κάθε 1 έως 2 χρόνια από την εφηβεία. Αν η αλλαγή της οικογένειας είναι σαφώς παθογόνος και ο γονιδιακός έλεγχος δείξει ότι το παιδί δεν την έχει, συνήθως δεν χρειάζεται παρακολούθηση.
Ποια είναι η διαφορά από την «καρδιά του αθλητή»;
Η καρδιά του αθλητή είναι φυσιολογική προσαρμογή στην έντονη προπόνηση και υποχωρεί όταν η προπόνηση σταματήσει. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια η πάχυνση είναι συχνά ανώμαλη, η χαλάρωση της καρδιάς διαταράσσεται και η πάχυνση δεν υποχωρεί. Η διάκριση γίνεται με triplex και, όπου χρειάζεται, μαγνητική καρδιάς.
Θεραπεύεται η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;
Δεν θεραπεύεται οριστικά, αλλά ελέγχεται αποτελεσματικά. Με τακτική παρακολούθηση, φάρμακα όπου χρειάζονται και σωστή εκτίμηση του κινδύνου, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Πιο στενή παρακολούθηση χρειάζονται τα παιδιά στα οποία η νόσος εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία ή συνδέεται με σύνδρομο ή μεταβολικό νόσημα.
