Το σύνδρομο Noonan (Νούναν) είναι ένα γενετικό σύνδρομο που επηρεάζει την ανάπτυξη πολλών συστημάτων του οργανισμού. Η καρδιά επηρεάζεται στην πλειονότητα των παιδιών, γι’ αυτό ο παιδοκαρδιολόγος είναι από τους πρώτους γιατρούς που χρειάζεται ένα παιδί με το σύνδρομο. Στο ιατρείο μας παρακολουθούμε παιδιά με σύνδρομο Noonan από τη διάγνωση ως την ενήλικη ζωή.
Τι είναι το σύνδρομο Noonan
Το σύνδρομο Noonan είναι από τα συχνότερα γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με συγγενείς καρδιοπάθειες. Υπολογίζεται ότι αφορά περίπου 1 στις 1.000 έως 2.500 γεννήσεις.
Οφείλεται σε αλλαγές σε γονίδια που ρυθμίζουν την ανάπτυξη των κυττάρων. Το συχνότερο είναι το γονίδιο PTPN11, που ευθύνεται για περίπου τις μισές περιπτώσεις. Άλλα γονίδια είναι τα SOS1, RAF1, RIT1 και KRAS.
Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική επικρατής: ένας γονιός με το σύνδρομο έχει πιθανότητα 50% να το μεταδώσει σε κάθε παιδί. Συχνά όμως η αλλαγή εμφανίζεται για πρώτη φορά στο παιδί. Μερικές φορές ο γονιός έχει ήπια μορφή που δεν είχε διαγνωστεί ποτέ.
Χαρακτηριστικά και συμπτώματα
Το σύνδρομο εκδηλώνεται πολύ διαφορετικά από παιδί σε παιδί. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται συνήθως πιο ήπια με την ηλικία.
| Σύστημα | Τι μπορεί να παρατηρήσουν οι γονείς |
|---|---|
| Ανάπτυξη | Χαμηλό ύψος, δυσκολίες στη σίτιση στη βρεφική ηλικία |
| Πρόσωπο | Μάτια σε μεγαλύτερη απόσταση, πεσμένα βλέφαρα, αυτιά χαμηλότερα και στραμμένα προς τα πίσω |
| Λαιμός και θώρακας | Κοντός λαιμός ή με πτυχή δέρματος, θώρακας με εσοχή ή προπέτεια |
| Καρδιά | Φύσημα, στένωση πνευμονικής βαλβίδας, πάχυνση του καρδιακού μυός |
| Αίμα | Εύκολοι μώλωπες ή παρατεταμένη αιμορραγία |
| Άλλα | Μη κατερχόμενοι όρχεις στα αγόρια, καθυστέρηση στην ανάπτυξη σε ορισμένα παιδιά |
Το σύνδρομο μπορεί να υποψιαστεί ήδη στην κύηση. Ευρήματα όπως η αυξημένη αυχενική διαφάνεια, το πολυϋδράμνιο ή μια καρδιοπάθεια στο εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα οδηγούν σε περαιτέρω έλεγχο.
Η καρδιά στο σύνδρομο Noonan
Περίπου 8 στα 10 παιδιά με σύνδρομο Noonan έχουν κάποια καρδιοπάθεια. Οι πιο συχνές είναι:
- Στένωση της πνευμονικής βαλβίδας. Είναι το πιο συχνό εύρημα και αφορά περίπου τα μισά παιδιά. Η βαλβίδα είναι συχνά παχιά και δύσκαμπτη («δυσπλαστική»), κάτι που επηρεάζει την επιλογή της θεραπείας.
- Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Αφορά περίπου 1 στα 5 παιδιά και συχνά εμφανίζεται στη βρεφική ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Διαβάστε περισσότερα για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
- Μεσοκολπική επικοινωνία, δηλαδή ένα άνοιγμα ανάμεσα στους δύο κόλπους της καρδιάς.
- Σπανιότερα μεσοκοιλιακή επικοινωνία, τετραλογία Fallot ή στένωση ισθμού αορτής.
Πολλά από αυτά τα ευρήματα ανήκουν στις συγγενείς καρδιοπάθειες και ο γονιός μπορεί να τα μάθει για πρώτη φορά από ένα φύσημα που ακούει ο παιδίατρος.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση στηρίζεται στην κλινική εικόνα και επιβεβαιώνεται με γονιδιακό έλεγχο. Ένας αρνητικός γονιδιακός έλεγχος δεν αποκλείει πάντα το σύνδρομο, γιατί δεν έχουν βρεθεί όλα τα γονίδια.
Για την καρδιά ο παιδοκαρδιολόγος κάνει κλινική εξέταση, ηλεκτροκαρδιογράφημα και triplex καρδιάς. Το ΗΚΓ στα παιδιά με σύνδρομο Noonan έχει συχνά χαρακτηριστικά ευρήματα, ακόμα και όταν η καρδιά είναι δομικά φυσιολογική.
Παρακολούθηση: γιατί είναι διά βίου
Κάθε παιδί με σύνδρομο Noonan χρειάζεται καρδιολογική εκτίμηση μόλις τεθεί η διάγνωση, ακόμα κι αν δεν έχει συμπτώματα. Ο έλεγχος επαναλαμβάνεται τακτικά, γιατί:
- Η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας μπορεί να αλλάξει με την ανάπτυξη.
- Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί αργότερα, ακόμα κι αν το πρώτο triplex ήταν φυσιολογικό.
Η συχνότητα των επισκέψεων εξαρτάται από τα ευρήματα και ορίζεται από τον παιδοκαρδιολόγο.
Αντιμετώπιση
Η αντιμετώπιση εξαρτάται από το τι έχει η καρδιά του κάθε παιδιού:
- Ήπια στένωση πνευμονικής βαλβίδας: συνήθως μόνο παρακολούθηση.
- Σημαντική στένωση: διάνοιξη της βαλβίδας με μπαλόνι μέσω καθετηριασμού ή χειρουργική επέμβαση. Όταν η βαλβίδα είναι δυσπλαστική, το μπαλόνι είναι λιγότερο αποτελεσματικό.
- Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: στενή παρακολούθηση και φάρμακα όταν χρειάζονται.
Το παιδί με σύνδρομο Noonan χρειάζεται συχνά και άλλους ειδικούς: παιδίατρο, γενετιστή, παιδοενδοκρινολόγο για την ανάπτυξη και αιματολόγο. Πριν από κάθε χειρουργείο ή εξαγωγή δοντιού καλό είναι να γίνεται έλεγχος πήξης, λόγω της τάσης για αιμορραγία. Για τον ίδιο λόγο, η ασπιρίνη και τα αντιφλεγμονώδη (όπως η ιβουπροφαίνη) δίνονται μόνο μετά από συνεννόηση με τον γιατρό. Πριν από νάρκωση ή χειρουργείο χρειάζεται καρδιολογική εκτίμηση, και αν το παιδί πρόκειται να πάρει αυξητική ορμόνη, καλό είναι να έχει γίνει πρώτα έλεγχος της καρδιάς.
Συχνές ερωτήσεις
Είναι κληρονομικό το σύνδρομο Noonan;
Μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονιό, με πιθανότητα 50% για κάθε παιδί. Συχνά όμως η γονιδιακή αλλαγή εμφανίζεται για πρώτη φορά στο παιδί. Ο γενετικός έλεγχος και η γενετική συμβουλευτική βοηθούν την οικογένεια να καταλάβει τον κίνδυνο για επόμενα παιδιά.
Κάθε παιδί με σύνδρομο Noonan έχει πρόβλημα στην καρδιά;
Όχι όλα, αλλά τα περισσότερα, περίπου 8 στα 10. Γι’ αυτό κάθε παιδί με τη διάγνωση χρειάζεται εκτίμηση από παιδοκαρδιολόγο με ΗΚΓ και triplex καρδιάς, ακόμα κι αν δεν έχει συμπτώματα.
Ποια είναι η συχνότερη καρδιοπάθεια στο σύνδρομο Noonan;
Η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας, που αφορά περίπου τα μισά παιδιά. Ακολουθούν η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και η μεσοκολπική επικοινωνία.
Μπορεί να διαγνωστεί πριν τη γέννηση;
Μπορεί να υποψιαστεί από ευρήματα στα υπερηχογραφήματα της κύησης, όπως αυξημένη αυχενική διαφάνεια ή καρδιοπάθεια. Η επιβεβαίωση γίνεται με γονιδιακό έλεγχο, με καθοδήγηση από τον μαιευτήρα και τον γενετιστή.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής με σύνδρομο Noonan;
Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Noonan ενηλικιώνονται και ζουν ανεξάρτητη ζωή. Η πρόγνωση εξαρτάται κυρίως από την καρδιά. Η σοβαρή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια στη βρεφική ηλικία είναι το σοβαρότερο ζήτημα, γι’ αυτό η έγκαιρη καρδιολογική παρακολούθηση έχει σημασία.
Μπορεί ένα παιδί με σύνδρομο Noonan να αθληθεί;
Στις περισσότερες περιπτώσεις ναι. Το ποια δραστηριότητα είναι κατάλληλη εξαρτάται από την καρδιά. Σε παιδιά με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ή σημαντική στένωση βαλβίδας η απόφαση παίρνεται μετά από προαθλητικό έλεγχο από παιδοκαρδιολόγο.
